美国贝勒医学院分子与人类遗传学系一项研究发现，对代谢谱和基因组谱的双重分析可能为个人化医学提供一种强有力的工具，这项研究把这些谱结合起来揭示出了一个健康成年人人群的糖尿病、肝脏功能障碍、以及药物不耐受性的早期体征。代谢组学研究探索了基因变种、环境、微生物和药物对见于生物样本的小分子代谢物的影响。为了确定代谢谱是否可能有助于澄清通过全基因组和全外显子组测序识别出的基因变种的临床相关性，C. Thomas Caskey及其同事分析了80名健康志愿者的细胞质样本、医学记录、以及三代人的遗传谱系。这些作者通过全外显子组测序识别出了遗传突变，并且把这些突变与代谢异常进行了对照，这些代谢异常是通过对来自几乎所有主要代谢分支的72条生化路径的将近600个小分子的一项分析探测到的。对代谢和基因组谱的分析揭示出了特定基因突变比此前认为的更具破坏性，而另一些突变与疾病进程的关系比此前预测的相关度要低。某些代谢异常提示了糖尿病、肝功能障碍、以及肠道微生物群的不平衡的初期出现，而另一些代谢特征揭示出了药物疗法对人体的未曾预计到的效应。这组作者说，这些发现表明了代谢组学可能带来具有临床相关性的见解，并且补充基因组研究，从而增强疾病风险评估和定制的药物疗法。（来自：生物帮）

参考文献：Guo L, Milburn M V, Ryals J A, et al. Plasma metabolomic profiles enhance precision medicine for volunteers of normal health[J]. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2015, 112(35): E4901-E4910.

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